Спонтанно кървене, лесно образуване на синини и наранявания. Това са последиците от заболяването хемофилия. То е най-често срещаната наследствена коагулопатия, водеща до нарушения в кръвосъсирването. Обикновено хората с хемофилия произвеждат по-ниски количества фактор VIII или фактор IX. Те са по-склонни да кървят по-дълго време след нараняване и са податливи на вътрешно кървене. Това влияе на начина им на живот и изисква специална терапия.

Хемофилия – същност

Хемофилията е наследствено заболяване, което пречи на правилното съсирване на кръвта. Хората с този здравословен проблем кървят по-дълго от обикновено. Това кървене може да варира от леко до тежко. Като при някои тежки случаи самото кървене може да е фатално за човека.

Поради начина, по който се наследяват, най-тежките и често срещани видове хемофилия засягат много повече мъжете, отколкото жените. Причината за това е свързана с наследствени гени. Просто хората с хемофилия нямат достатъчно фактори на съсирване – вещества в кръвта, които й помагат да се съсирва и предотвратяват безкрайното кървене.

В съсирването на кръвта участват две системи. Това са тромбоцитите – специализирани кръвни клетки, произвеждани в костния мозък. И коагулационна система, която координира серия от химични реакции, регулирани от фактори на съсирване, които създават съсиреци, спиращи кървенето. Основните фактори на съсирване, участващи в хемофилията, са Фактор VIII, Фактор IX и Фактор XI.

Видове хемофилия

Хемофилия А

Тя е най-често срещаният тип. Хората с този вид хемофилия нямат достатъчно фактор VIII. До 70% от хората с хемофилия А имат тежко заболяване, проявяващо се със спонтанно кървене или значително кървене след леко нараняване.

Хемофилия B

Тя се причинява се от дефицит на фактор IX. Хемофилия B, известна още като Болестта на Коледа, е тежка в около една трета от случаите.

Хемофилия C

Тя се причинява от дефицит на фактор XI. И е по-лека от хемофилия A или хемофилия B. Унаследява се по различен начин от другите два вида и в резултат на това може да се предаде както на момчета, така и на момичета.

Тежестта на заболяването варира в зависимост от това колко ниско е нивото на засегнатия фактор. Хемофилия А възниква поради липса на фактор VIII на кръвосъсирването. Този тип хемофилия е четири пъти по-често срещан от хемофилия B. От тях повече от половината хора с хемофилия А имат тежката форма.

Тип А и тип B хемофилия се разделят на:

Лека: Приблизително 25% от случаите са леки. Човек с лека хемофилия има нива на фактор от 6 до 30%.

Умерена: Приблизително 15% от случаите са умерени, а човек с този вид има нива на фактор от 1 до 5%.

Тежка: Приблизително 60% от случаите са тежки, а хората с този вид хемофилия имат нива на фактор под 1%.

Хемофилия А възниква поради липса на фактор VIII на кръвосъсирването. Този тип хемофилия е четири пъти по-често срещан от хемофилия B. От тях повече от половината хора с хемофилия А имат тежката форма.

Симптоми на заболяването

Хората с хемофилия могат да кървят навсякъде по тялото. Те обаче рядко кървят значително от малки порязвания или при вземане на кръв.

Честите признаци на хемофилия включват

Кървене в ставите – това може да причини подуване и болка или стягане в ставите. Често засяга коленете, лактите и глезените.

Кървене в кожата (натъртване) или мускулите и меките тъкани, причиняващо натрупване на кръв в областта (наречено хематом).

Кървене от устата и венците или такова, което трудно може да бъде спряно след посещение при зъболекар.

Кървене след поставянето на инжекция, например при ваксинация.

Кървене в главичката на бебе след трудно раждане.

Кръв в урината или изпражненията.

Чести и трудни за спиране кръвотечения от носа.

Какви са причините за поява на хемофилия?

Наследствената хемофилия се причинява от мутация или промяна в един от гените, което е предпоставка за създаване на факторите на кръвосъсирването, необходими за образуване на кръвен съсирек. Тази промяна или мутация може да попречи на фактора на кръвосъсирването да работи правилно или да липсва напълно. Тези гени се намират на Х хромозомата. Мъжете имат една X и една Y хромозома (XY), а жените са с две X хромозоми (XX). Мъжете наследяват X хромозомата от майките си и Y хромозомата от бащите си. Докато жените получават по една X хромозома от всеки родител.

X хромозомата съдържа много гени, които не присъстват на Y хромозомата. Това означава, че мъжете имат само едно копие на повечето от гените на X хромозомата, докато жените са с две копия. Следователно мъжете могат да имат хемофилия, ако наследят засегната Х хромозома, която има мутация в гена на фактор VIII или фактор IX. Затова жените също страдат от хемофилия, но много по-рядко. В тези случаи те имат по една X хромозома, която е засегната, и една X хромозома, която не е засегната. Има и случаи, в които и двете им X хромозоми могат да бъдат засегнати.

Жена с една засегната Х хромозома е „носител“ на хемофилия. Тя може да има симптоми на хемофилия и да предаде засегнатата Х хромозома с мутация на гена на фактора на кръвосъсирването на децата си.

Как се диагностицира заболяването?

Хората с тежка хемофилия често развиват проблеми с кървенето през първите две години от живота си. Много бебета се диагностицират, когато имат кървене по време на раждане или продължително кървене след обрязване. При други хемофилия се открива в детска възраст. Засегнатите могат да развият прекомерни синини и кървене в ставите след типични детски травми. Хората с лека хемофилия може да не бъдат диагностицирани в продължение на десетилетия. Диагнозата може да се открие само след необичайно кървене след травма, нараняване или операция.

Ако имате съмнения за хемофилия, вашият лекар ще снеме по-подробна информация за заболяванията в семейството ви и това дали някой е имал проблем с кървенето. В случай, че подозира, че имате заболяването, ще ви разпита колко често и силно имате кървене. То е длъжен да провери за минали кръвоизливи в кожата, мускулите и ставите.

Иначе различни кръвни изследвания могат да покажат колко време отнема на кръвта да се съсири, нивата на факторите на кръвосъсирването и кои фактори на кръвосъсирването, ако има такива, липсват. Резултатите от кръвните изследвания също могат да помогнат за определяне на вида хемофилия и нейната тежест. Диагнозата хемофилия А или В или дефицит на фактор XI може да бъде потвърдена чрез измерване на количеството специфични фактори на кръвосъсирването и генетично изследване.

Какво е лечението за хемофилия?

Лечението се фокусира върху заместване на липсващия протеин и предотвратяване на усложнения. То включва даване или заместване на факторите на кръвосъсирването, които са твърде ниски или липсват. Днес учените подготвят лечения с фактори на кръвосъсирването за заместителна терапия. И от човешка кръв или по синтетичен път, могат да произведат фактори в лабораторни условия. Синтетично произведените фактори се наричат рекомбинантни на кръвосъсирването.

Лекарите често разглеждат рекомбинантните фактори на кръвосъсирването като свой първи избор за лечение. Това е така, защото те намаляват риска от предаване на инфекции, които могат да присъстват в човешката кръв. Съвременните техники за скрининг обаче са намалили вероятността от предаване на заболявания от човешки проби.

Има две основни форми на заместителна терапия:

Профилактична терапия

Някои пациенти ще се нуждаят от редовна заместителна терапия, за да предотвратят кървенето. Тя се смята за профилактична. Лекарите обикновено препоръчват редовно лечение за хора с тежки форми на хемофилия А.

Терапия при поискване

Тя помага за спиране кървенето при поискване. Хората, живеещи с лека хемофилия, може да се нуждаят само от терапия при поискване, която е лечение, което лекарите предоставят само след като кървенето започне и остане неконтролируемо.

Лечение при прекомерно кървене

Хората с хемофилия може да се нуждаят от кръвопреливания за лечение на прекомерна загуба на кръв. Понякога то се появява въпреки превантивното лечение и използването на заместващи фактори на кръвосъсирването. И задължително изисква болнично лечение. Ситуацията е спешна, когато засяга мозъка, шията, централната нервна система или жизненоважен орган.

Всички хирургични или инвазивни процедури при пациент с болестта трябва да се извършват в болница, за да бъде овладяно по-лесно и бързо прекомерното кървене.

За хемофилия А, друг метод на лечение е нефакторен продукт, който замества или замества функцията на липсващия фактор VIII. Това лечение се прилага чрез инжектиране под кожата и може да се извършва и от самите хора с хемофилия.

Генната терапия също е опция за хора с хемофилия А и В. Тя се извършва чрез инжектиране на копия на гена, които помагат на тялото да произвежда повече фактор на кръвосъсирването, за да предотврати кървенето.

Има ли усложнения при болните с хемофилия?

Какъв начин на живот ще води болният зависи от вида на хемофилията и нейната тежест. Благодарение на разработването на продукти, съдържащи фактори на кръвосъсирването, и други лекарства, които могат да намалят риска от прекомерно кървене, повечето хора с нарушено кръвосъсирване могат да очакват почти нормална продължителност на живота.

Има три основни усложнения, които могат да се развият с времето:

Увреждане на ставите

Повтарящите се епизоди на кървене в ставите могат да доведат до тежко ставно заболяване.

Инфекция, предавана по кръвен път

Техниките за изследване и пречистване на кръвта са се подобрили значително през годините. Сега е изключително рядко хепатитните или HIV инфекциите да се предават чрез кръвни продукти. Но не е невъзможно.

Развитие на инхибиторни антитела

Хората, лекувани с фактори на кръвосъсирването, могат да развият инхибиторни антитела. Това са протеини, които намаляват ефективността на лечението на кръвосъсирването.

Експертна подкрепа от „Здраве и болест“

Хемофилията е заболяване през целия живот. Симптомите обикновено могат да бъдат контролирани с подходящо медицинско лечение. За целта се необходими качествените медицински грижи. Ето защо е важно да откриете здравни специалисти, които имат опит с хемофилия и могат да помогнат за предотвратяване на някои сериозни проблеми.

Животът с хемофилия не е присъда. Болните могат да контролират успешно заболяването си с фактор-заместителна терапия и промени в начина си на живот.

Регистрирайте се в платформата ни, за да получавате персонализирана информация, насоки или актуални материали за най-новите терапевтични възможности. Така ще имате достъп до съдържание, съобразено с вашето здравословно състояние и заболяванията, от които се интересувате.

Този текст има информативен характер и не замества консултацията със специалист.

Източници и допълнителна информация:

Medical News Today. (2023, February 10). Hemophilia: Causes, types, symptoms, and treatment. Health Library. Retrieved June 26, 2026, from https://www.medicalnewstoday.com

Centers for Disease Control and Prevention. (2025, March 5). About hemophilia. Health Library. Retrieved June 26, 2026, from https://www.cdc.gov

Harvard Health Publishing. (2025, June 10). Hemophilia. Health Library. Retrieved June 26, 2026, from https://www.health.harvard.edu

Хемофилия-най често срещаната наследствена коагулопатия