Автор: д-р [Име на лекар] / Медицински преглед от: медицински екип на „Здраве и болест“

Последна актуализация: [Текуща дата]

Таласемия е заболяване на кръвта, предавано по наследство. То се характеризира с нарушение на производството на хемоглобин в тялото. Той е протеинът в червените кръвни клетки, пренасящ кислород до всички органи и системи. Когато количеството му в организма не е достатъчно, производството на червени кръвни клетки намалява. Това води до анемия.

В тази статия ще откриете:

Видове таласемия
Кои са симптомите на таласемия?
Рискови фактори
Усложнения при таласемия
Как се диагностицира таласемията?
Какво е лечението на таласемия?
Може ли да се предотврати таласемия?
Живот с таласемия
Отговори на най-често задаваните въпроси

Видове таласемия

Има различни видове таласемия. Видът, който човек може да има, зависи от това коя генна мутация наследява. Ето кои са основните видове таласемия:

Алфа таласемия

Тя е причинена от проблем в поне един от 4 гена, наречени алфа глобинови гени. Хората с алфа таласемия могат да предадат заболяването на децата си. Макар и да нямат никакви симптоми, те са носители на генните мутации. Хората с 3 дефектни гена (хемоглобин H болест) обаче имат симптоми на таласемия. Бебетата, които наследяват 4 дефектни гена (наречени алфа таласемия майор), обикновено не могат да живеят дълго и умират скоро след раждането. Алфа таласемията е по-често срещана при хора от Югоизточна Азия, Южен Китай, Близкия изток, Индия, Африка или Средиземноморието.

Бета таласемия

Това е най-често срещаният вид таласемия. Тя се причинява от мутации в 1 или 2 гена, наречени бета глобинови гени. Хората само с 1 дефектен ген (бета таласемия минор или бета таласемия) няма да имат никакви симптоми. Но са носители и могат да предадат таласемията на своите наследници.Хората с 2 дефектни гена (бета таласемия майор) ще имат симптоми на таласемия. В зависимост от тяхната генна мутация, те могат да бъдат леки или тежки. Бета таласемията обикновено засяга хора от средиземноморски, азиатски или африкански произход.

Кои са симптомите на таласемия?

Симптомите на таласемия са различни при различните случаи. Тяхното проявление зависи от вида и тежестта на проблема, засягащ производството на хемоглобин в кръвта. Различават се няколко основни групи:

Асимптоматична таласемия (без симптоми)

Ако на човек му липсва един алфа ген, вероятно няма и да разбере, че има таласемия, ако не знае за генетичното носителство. Той може да няма симптоми, ако му липсват два алфа гена или един бета ген. Или да има леки симптоми на анемия, например умора.

Леки до умерени симптоми

Независимата от трансфузия таласемия може да причини леки симптоми на анемия. Тя също е причинител на признаци и симптоми на умерено заболяване, като:

Уголемен далак
Забавен пубертет
Проблеми с растежа
Слаби кости
Тежки симптоми

Липсата на три алфа гена (хемоглобин H заболяване) често причинява симптоми на анемия при раждането. Обикновено тази мутация води до тежка анемия, която е за цял целия живот. Зависимата от трансфузия таласемия често води до тежки симптоми на анемия. Те се появяват до 2-годишна възраст.

Симптомите на тежка анемия включват тези, които се появяват при леко до умерено заболяване. Други симптоми, които болните изпитват са:

Лош външен вид

Бледа или жълтеникава кожа, жълтеникави лигавици или жълтеникав оттенък в бялото на очите (жълтеница);
Урина, която е тъмна или с цвят на чай;
Неправилна костна структура на лицето.

Кои са причините за поява на таласемия?

По данни на Националния център по трансфузионна хематология, около 2,5% от българите носят у себе си гена на таласемия. Това прави общо около 170 000 носители при население от 7,3 млн. души. Част от тези хора може би дори не подозират за генетичното заболяване. Ако човек има таласемия, то най-вероятно е наследил един или повече анормални гени от биологичните си родители. По този начин се нарушава нормалното производство на хемоглобин – ключовият протеин, от който червените кръвни клетки се нуждаят, за да функционират. Алфа веригите се състоят от четири гена. Човек може да получи два от всеки родител. Бета веригите се състоят от два гена. Като човек получава по един от всеки родител. Ако някой от тези гени е дефектен или липсва, то става въпрос за таласемия.

Рискови фактори

Таласемията е по-често срещана при хора с родови връзки в части от света, където има малария. Например Африка, Южна и Западна Европа, Южна и Източна Азия. Това е така, защото гените, които причиняват таласемия, са възникнали при хората, за да помогнат на организма им да се предпази от малария.

Има ли усложнения при таласемия?

При таласемия тялото може да получи твърде много желязо. Тоест да се претовари с него, вместо да има дефицит. Голямото количество желязо може да се натрупа от чести кръвопреливания или от самото заболяване. Това може да увреди сърцето, черния дроб и ендокринната система на болния. Като това може да има последици за цялото тяло.

Деца с умерено до тежко заболяване може да имат сериозно усложнение като забавяне на растежа и проблеми с костите. А това неминуемо рефлектира върху тяхното цялостно здравословно състояние и развитие.

Как се диагностицира таласемията?

Обикновено педиатрите и хематолозите могат да открият умерена и тежка таласемия в детска възраст. Симптомите често се появяват, когато детето навърши 2 години.

Кръвни изследвания, които помагат за потвърждаване на диагнозата, включват:

Пълна кръвна картина (ПКК): Позволява на лекарите да видят дали пациентът има твърде много или твърде малко кръвни клетки.
Хемолизни тестове: Те откриват вещества в кръвта, които означават, че червените кръвни клетки умират твърде рано.
Кръвни изследвания за желязо: Помагат на лекарите да изключат липсата на желязо като причина за анемия.
Анализ на хемоглобина: Позволяват на лекарите да идентифицират анормални хемоглобинови вериги.
Генетично изследване: Открива генетични мутации (анормални гени), които причиняват таласемия.

Какво е лечението на таласемия?

Лечението на таласемия зависи от нейния вид и общото здравословно състояние на пациента. Ако симптомите са леки, то болният няма нужда от лечение. Но при умерено до тежко заболяване лечението може да включва:

Кръвопреливания: Болните се нуждаят от редовни кръвопреливания, ако имат тежка алфа таласемия и трансфузионно-зависима таласемия. Случайни кръвопреливания (например по време на инфекция) са наложителни при хемоглобин H заболяване или таласемия, която не е зависима от кръвопреливания.
Хелаторна терапия: С течение на времето кръвопреливанията могат да доведат до твърде много желязо в кръвта. Това може да увреди органите. Ако това се случи, пациентът се нуждае от медикаменти, които да намалят количеството на желязото.
Лекарства за анемия: Те се изписват при някои видове таласемия, за да намалят нуждата от кръвопреливания.
Добавки с фолиева киселина: Фолатът помага на тялото да произвежда повече червени кръвни клетки. Неговият прием е особено важен при жени с таласемия, които искат да заченат и родят здраво дете.
Спленектомия: Това е операция за отстраняване на далака, която има за цел да подобри симптомите. Тя може да намали нуждата от кръвопреливания. Тук редовното проследяване и консултацията с хематолог са особено важни.
Трансплантация на стволови клетки: Това е единственото възможно лечение за таласемия. За целта е необходим съвместим донор, от който да се вземат стволови клетки. Процедурата крие известни рискове и отнема време, като не всеки е подходящ за донор или реципиент.

Може ли да се предотврати таласемия?

Ако някой бъде диагностициран с таласемия, на неговите близки роднини (родители, деца, братя и сестри) също може да се направи генетично изследване. Неговата цел е да установи дали имат генната мутация. За целта трябва да се даде кръв в референтна лаборатория.

Ако една жена планува да има дете, то е добре да провери дали е носител на гена на таласемия. Ако тя наистина има заболяването, то бъдещото й дете ще е изложено на риск от таласемия, но само ако и двамата родители носят таласемична мутация. Рискът зависи от вида на генната мутация, която всеки родител има, и от това колко гени са засегнати. За целта е добре да се направи консултация с генетик още по време на подготовката за забременяване. Тя е особено важна, ако двойката има репродуктивни проблеми и ще се подложи на ин витро процедура.

Ако една жена и нейният партньор носят гена за таласемия и планират да имат дете, може да:

направят пренатално изследване (генетичен тест, направен по време на бременност), за да установят дали бременността е засегната;
пристъпят към ин витро оплождане (IVF). При него задължително трябва да се направи генетичен скрининг на ембриона преди имплантирането му (преимплантационна генетична диагностика или PGD). У нас все повече клиники го предлагат в услугите си.
Се информират добре как да следят за симптоми на таласемия при тяхното дете след раждането му.

Живот с таласемия

Таласемията е доживотно медицинско състояние. Това означава, че не може да се излекува напълно. Но болните могат да живеят нормално, стига да имат качествено лечение. Това означава да ходят редовно на контролен преглед при хематолог, да правят кръвопреливания, когато се налага и да имат по-здравословни навици Ако имате таласемия, е важно да посещавате всичките си медицински прегледи и да правите кръвопреливания, когато имате нужда от тях.

Хората с таласемия трябва да приемат лекарства за намаляване на нивата на желязо в кръвта и за лечение на евентуални усложнения. Въпросните медикаменти са част от тяхната терапия, в която могат да влизат и някои добавки.

Ето кои други неща е добре да спазват хората, които живеят с таласемия, за да се чувстват по-добре:

Намаляване на риска от инфекции – това става с редовно миене на ръцете и ограничаване на контактите с болни. При температура или друго неразположение, самолечението не се препоръчва!
Грижете за себе си – чрез здравословно хранене и поддържане на здравословно тегло. Включването на калций в диетата е от голямо значение.
Поддържане на редовна физическа активност – това подобрява циркулацията на кръвта в тялото и има полза за всички органи и системи.
Избягване на алкохола и тютюнопушенето – важна крачка към по-здравословния начин на живот с таласемия.
Приемане на добавки по препоръка от лекар. Освен калций, витамин D, фолиева киселина и витамин C са много полезни.
Грижа за зъбите – чрез редовни прегледи при зъболекар и миене на зъбите след всяко хранене.

Често задавани въпроси

В тази секция ще откриете отговори на най-често задаваните въпроси, свързани с наследственото заболяване на кръвта таласемия.

Въпрос: Кои са основните показания за изследване за таласемия?

Отговор: Изследване за таласемия може да бъде препоръчано при фамилна обремененост, необяснима микроцитна анемия, понижен среден обем на еритроцитите (MCV) или отклонения в броя и характеристиките на червените кръвни клетки. Скринингът е особено важен при планиране на бременност или подготовка за асистирана репродукция, когато единият или двамата партньори са носители на генетична промяна, свързана с таласемия.

Диагностичният процес може да включва пълна кръвна картина, изследвания на желязната обмяна, анализ на различните видове хемоглобин чрез електрофореза или друг специализиран метод, както и генетично изследване. Конкретните изследвания се назначават от лекар според резултатите и фамилната анамнеза.

Въпрос: Каква е продължителността на живота при таласемия?

Отговор: Продължителността на живота при таласемия зависи от вида и тежестта на заболяването, наличието на усложнения и качеството на лечението и проследяването. Хората с таласемия минор обикновено имат нормална продължителност на живота и могат да нямат симптоми или да имат само лека анемия.

При тежките форми редовните кръвопреливания, проследяването на натрупването на желязо и правилно провежданата хелатираща терапия значително подобряват прогнозата. Съвременното лечение позволява на много пациенти да достигнат зряла възраст и да водят активен живот. За ограничаване на усложненията са необходими редовни прегледи при хематолог и наблюдение на сърцето, черния дроб, костната система и хормоналното здраве.

Въпрос: Каква е разликата между таласемия и желязодефицитна анемия?

Отговор: Таласемията е наследствено заболяване, при което организмът не произвежда нормално определени вериги на хемоглобина. Желязодефицитната анемия възниква, когато в организма няма достатъчно желязо за образуването на необходимото количество хемоглобин.

Двете състояния могат да причинят умора, бледост и наличие на по-малки от обичайното червени кръвни клетки, поради което понякога се объркват. Разграничаването им се извършва чрез пълна кръвна картина, изследване на феритин и други показатели на желязната обмяна, анализ на хемоглобина и при необходимост генетично изследване.

Хората с таласемия не трябва да започват прием на желязо само поради наличие на анемия. Добавки с желязо се приемат единствено при лабораторно доказан железен дефицит и след лекарска препоръка.

Въпрос: Каква е разликата между таласемия минор и таласемия майор?

Отговор: Термините „минор“ и „майор“ описват различна тежест на заболяването. Таласемия минор, наричана още носителство или таласемичен белег, обикновено протича без симптоми или с лека анемия. В повечето случаи не се налага специфично лечение, но е важно състоянието да бъде правилно диагностицирано, за да не се приема ненужно желязо.

Таласемия майор е тежка форма, при която организмът не може да произвежда достатъчно нормален хемоглобин. Пациентите често се нуждаят от редовни кръвопреливания и лечение за отстраняване на излишното желязо от организма.

Начинът на унаследяване и тежестта могат да се различават при алфа- и бета-таласемия. Поради това при установено носителство и планиране на дете се препоръчва генетична консултация и изследване и на двамата партньори.

Въпрос: Има ли забранени храни при таласемия?

Отговор: За повечето хора с таласемия няма универсален списък със забранени храни. Обикновено се препоръчва разнообразно и балансирано хранене, съобразено с конкретната форма на заболяването, провежданото лечение и наличието на усложнения.

При таласемия минор не е необходимо автоматично да се ограничават храните, съдържащи желязо. Ако бъде доказан железен дефицит, лекарят може да препоръча подходящо лечение. При пациенти с натрупване на желязо, включително вследствие на чести кръвопреливания, хранителният режим трябва да бъде обсъден с хематолог или клиничен диетолог.

Добавки, мултивитамини и други продукти, съдържащи желязо, не трябва да се приемат без лекарска препоръка. Не се препоръчва самостоятелното изключване на цели групи храни, тъй като това може да доведе до недостиг на важни хранителни вещества.

Въпрос: Кои дейности трябва да се избягват при таласемия?

Отговор: Хората с таласемия минор обикновено не се нуждаят от ограничения във физическата активност. Редовното движение е полезно за сърдечносъдовото здраве, мускулите, костите и общото физическо състояние.

При по-тежки форми допустимото натоварване зависи от степента на анемията и наличието на сърдечни, белодробни, ставни или костни усложнения. При силна умора, задух, замайване, болка в гърдите или сърцебиене тренировката трябва да бъде прекратена и симптомите да бъдат обсъдени с лекар.

Ходенето, плуването, колоезденето, йогата, пилатесът и упражненията с умерено натоварване могат да бъдат подходящи за много пациенти. При увеличена слезка, остеопороза или други усложнения може да се наложи избягване на контактни спортове, тежки силови упражнения или дейности с висок риск от падане и травма. Индивидуалният двигателен режим трябва да бъде съгласуван с лекуващия хематолог.

Съдържанието в тази статия има изцяло информативен характер и не замества професионална медицинска консултация, диагностика или лечение. Винаги се обръщайте към квалифициран лекар за интерпретация на вашите изследвания.

Ако желаете да получите повече персонализирана информация и за други хематологични заболявания, може да се регистрирате в нашата платформа. За целта трябва да попълните кратката форма за контакт. Така ще получите съдържание, съобразено с вашето състояние и терапевтични нужди.

Източници:

Национален център по трансфузионна хематология

Mayo Clinic

Centre for clinical hematology

MedlinePlus

Таласемия: Симптоми, причини, лечение