Наследствен ангиоедем е заболяване, протичащо с повтарящи се епизоди на тежък оток (ангиоедем). Лицето, крайниците, чревния тракт и дихателните пътища, са най-често засегнатите органи от него. Понякога отокът се появява без известна причина. Но и има и случаи, при които лека травма или стрес могат да предизвикат пристъп.
Отоците, засягащи чревния тракт, причиняват силна коремна болка, гадене и повръщане. Докато пристъпите в дихателните пътища могат да ограничат дишането и да доведат до животозастрашаваща обструкция на дихателните пътища. Около една трета от хората с ангиоедем развиват несърбящ обрив по време на пристъп. Той се нарича еритема маргинатум.
Наследствен ангиоедем – същност
„Ангиоедем“ се отнася до кръвоносни съдове, а „-едем“ е медицинският термин за подуване, дължащо се на натрупване на течност в телесните тъкани. Има много видове ангиоедем, всеки с различни причини. Наследственият е един от по-редките видове. Той е вроден, което означава, че човек се ражда с него.
Рядкото генетично заболяване причинява епизоди на подуване в различни части на тялото, лицето, ръцете или краката на децата. Понякога подуването може да се появи в тъканите, които покриват дихателните пътища или храносмилателните органи.
Отокът възниква, защото течност изтича от малките кръвоносни съдове в тялото на детето с ангиоедем. Течността се натрупва в близките тъкани, което може да попречи на нормалното движение на кръвта или лимфата. Епизодите на подуване и свързаните с тях симптоми могат да бъдат непредсказуеми и варират по тежест от леки до животозастрашаващи.
Видове наследствен ангиоедем
Има няколко различни видове:
Тип I
Това е най-често срещаният тип, отговорен за около 85% от всички случаи на ангиоедем, предаващ се по наследство. При него тялото на детето произвежда достатъчно от определен протеин, наречен C1-инхибитор (C1-INH). Без достатъчно от него, в тялото се получава възпаление, което е свързано и с подуване. Лекарите наричат този тип също дефицит на C1-INH.
Тип II
Това е следващият най-често срещан тип. При него тялото на болния не произвежда достатъчно C1-INH, но протеинът не функционира както трябва.
Ангиоедем с нормален C1-INH
Този тип е най-рядко срещаният. При него детето може да има нормални нива на C1-INH. Като протеинът функционира нормално. Ала други фактори причиняват появата на подуване.
Признаците и симптомите на наследствен ангиоедем варират от човек на човек и могат да включват:
Симптоми и причини за появата на наследственото генетично заболяване
- Видимо подуване в различни части на тялото, включително ръцете, краката, клепачите, устните и гениталиите
- Симптоми, свързани с подуване в стомашно-чревния тракт на детето, които включват гадене, повръщане, диария и коремна болка
- Симптоми, свързани с подуване в устата, гърлото и дихателните пътища – включително затруднено преглъщане, подуване на езика , звук на задъхване, когато детето вдишва, и промяна в гласа му.
Пристъпите на HAE обикновено траят от три до пет дни. Те идват и отшумяват, като е трудно да се предвидят. Когато детето изпитва затруднения с дишането и преглъщането, е необходимо да бъде прегледано незабавно от лекар. Подуването, засягащо дихателните пътища, е животозастрашаващо усложнение на ангиоедема по наследство, което може да бъде фатално, ако не се лекува.
Много родители смятат, че наследственият ангиоедем причинява уртикария. Именно това го различава от другите форми на различен от други форми на ангиоедем, като остър алергичен ангиоедем. Някои хора обаче развиват несърбящ обрив като ранен предупредителен знак, преди да се развие подуване.
Кога започват симптомите на болестта?
Обикновено те се появяват през детството или юношеството. И често се влошават по време на пубертета. Те могат да започнат още на 2-годишна възраст. Около 50% от хората с наследствен ангиоедем тип I или тип II развиват симптоми до 10-годишна възраст. Пристъпите (епизодите) могат да се случват по-често. И да имат по-голяма тежест след пубертета. Почти всеки с тип I или тип II развива симптоми до 20-годишна възраст.
Хората, които имат ангиоедем с нормален C1-INH, започват да проявяват симптоми малко по-късно в живота си. Обикновено това става в края на юношеството или в ранна зряла възраст.
Наследствен ангиоедем – какво причинява пристъпите?
Не винаги е ясно какво предизвиква отделните епизоди. Някои известни причинители включват:
- Физическо нараняване или лека травма;
- Зъболекарски процедури;
- Хирургична интервенция;
- Тревожност или емоционален стрес;
- Вирусни инфекции, като настинка или грип;
- Някои физически дейности.
Понякога родителите не могат да обяснят точно какво предизвика пристъп при детето им. Ето защо, ако то има поставена диагноза, е добре да си водят дневник. И в него да записват важни подробности за епизодите. Така ще установят, че понякога пристъпите са предизвикани от стрес или пък конкретна друга причина.
Как се диагностицира наследственият ангиоедем?
Много често се случва забавяне на диагнозата, защото заболяването е рядко и някои симптоми приличат на тези при други болести. Това може да доведе до забавяне на диагнозата. Диагноза наследствен ангиоедем се поставя най-често при пациенти с повтарящи се пристъпи на ангиоедем при липса на уртикария.
Първото нещо, което се предписва от лекарите, са специализирани кръвни тестове. Основните изследвания включват оценка на С4 компонента на комплемента. Като повечето пациенти с ангиоедем, предаващ се генетично, имат ниски нива на C4 с нормални нива на C1 и C3. Понякога C4 може да е нормален между пристъпите. Затова пациентите трябва да бъдат изследвани по време на остър пристъп.
Ако C4 е нисък, последващото измерване на антигенните и функционалните нива на C1-INH потвърждава диагнозата и разграничава наследствения ангиоедем тип I и тип II. Ако нивата на C4 и C1-INH са нормални, може да става дума за наследствен ангиоедем тип III. В 20–25% от тези случаи мутация на фактор XII може да е причината или пък друга.
Каква е диференциалната диагноза за наследствен ангиоедем?
Основните диференциални диагнози за наследствен ангиоедем са:
Придобит ангиоедем
Остра алергична уртикария и ангиоедем, свързани със свръхчувствителност и алергия тип I
Ангиоедем, индуциран от инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ)
Хронична спонтанна уртикария с ангиоедем
Други състояния като лицев целулит, дерматомиозит, болест на Крон и системен лупус еритематозус.
Какво е лечението на наследствен ангиоедем?
Пациентите с това генетично заболяване трябва да бъдат съветвани да избягват средства, които могат да предизвикат пристъпи. Например АСЕ инхибитор или естроген. Смята се, че стресът е основен тригер за пристъпи, така че е добре да се избягва.
Лечението е разделено на три области:
- Дългосрочна профилактика
- Краткосрочна профилактика (напр. за хирургична процедура)
- Лечение на остри пристъпи.
Дългосрочна профилактика
Тя се препоръчва при пациенти с чести или тежки пристъпи. Възможностите включват:
- Андроген (напр. даназол, станозолол, метилтестостерон или оксандролон);
- Антифибринолитик (транексамова киселина);
- Инхибитор на C1-естераза, получен от плазма (напр. нанофилтриран C1-INH или C1-INH, получен от плазма);
- Прогестин (норетистерон).
Андрогените са противопоказани при бременност, кърмене, рак, хепатит и детска възраст. Страничните им ефекти включват вирилизация (развитие на мъжки характеристики), наддаване на тегло, акне, хипертония и атеросклероза. За да се сведат до минимум, трябва да се използва най-ниската възможна доза за контрол на наследствения ангиоедем.
Механизмът на действие на транексамовата киселина при наследствен ангиоедем е неизвестен. Страничните ефекти включват гадене, диария, миалгия и тромбоза.
Краткосрочна профилактика
Тя се изпозлва при пациенти, подложени на планирани хирургични или стоматологични процедури. В момента съществуват нови таргетни терапии, които могат да се прилагат преди извършването им. Например плазмен инхибитор на C1-естераза, каликреинов инхибитор (екaлантид) или BDKRB2 антагонист (икатибант). Алтернативите им са 5-дневен курс на даназол или транексамова киселина преди процедурата.
Лечение на остри пристъпи
Плазмен инхибитор на C1-естераза, каликреинов инхибитор или BDKRB2 антагонист трябва да се приложи възможно най-скоро след остър пристъп, ако е наличен. В случай, че няма таргетна терапия, може да се използва висока доза андроген или антифибринолитик.
Прясно замразената плазма може да бъде успешно приложена при остри пристъпи, но има и потенциал да изостри състоянието. Адреналинът е с умерена полза. Понякога се ползват антихистамини и системни кортикостероиди, но е малко вероятно да помогнат. Междувременно лекарите съветват да се полагат и поддържащи грижи, включително заместване на течности и лечение на болката.
Съвет от „Здраве и болест“:
Много родители на деца с наследствен ангиоедем се тревожат за тяхното лечение. Ако имате притеснения, не се притеснявайте да поискате психологическа помощ. Също така, разговаряйте с лекуващия лекар, който ще ви насочи към най-новите видове лечения на заболяването при пациенти на различна възраст.
Ако искате да получавате актуална информация за лечение на този и други здравословни проблеми, се регистрирайте в нашата платформа. Трябва само да попълните кратката форма. По този начин ще имате пълен достъп до всички статии на сайта. И получите персонализирани съвети, съобразени с терапевтичните области и заболявания, от които се интересувате.
Този текст има информативен характер и не замества консултацията със специалист.
Източници и допълнителна информация:
Abdulkarim, A., & Craig, T. J. (2023, May 1). Hereditary Angioedema. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing. Retrieved June 26, 2026, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov
Cleveland Clinic. (2025, March 31). Hereditary Angioedema (HAE) Symptoms, Causes & Treatment. Health Library. Retrieved June 26, 2026, from https://my.clevelandclinic.org
Регистрирайте се за пълен достъп
За да получите достъп до цялото съдържание и подробна информация за различните терапевтични области, моля създайте безплатен акаунт. Какво получавате с безплатна регистрация: